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Abstract

RÉSUMÉ
Le syndrome de La Chapelle est une anomalie du développement testiculaire associée à un caryotype 46, XX. La clinique est variable allant d’un phénotype masculin normal, à un phénotype ambigu. Il pose dans tous les cas, un problème d’infertilité. Nous décrivons un homme de 25 ans, présentant un hypospadia et une gynécomastie. Les examens révélaient un hypogonadisme hypergonadotrope, une formule chromosomique 46XX. L’analyse par FISH était négative pour le SRY. Le traitement a consisté en la réparation chirurgicale des organes génitaux externes et une supplémentation androgénique. Ce cas montre qu’une induction testiculaire reste possible malgré l’absence du SRY.


ABSTRACT
La Chapelle syndrome is a testicular disorders of sex development associated with a 46, XX karyotype. The clinic is variable, ranging from a normal male phenotype to an ambiguous phenotype resulting to an infertility. We report the case of a 25-year-old patient presenting with hypospadia and gynecomastia. Tests revealed hypergonadotrophic hypogonadism, associated to a 46, XX karyotype. FISH analysis was negative for SRY. Treatment consisted of surgical repair of the external genitalia and androgenic supplementation. This case shows that testicular induction remains possible despite the absence of SRY.

Keywords

SRY-negative; hypospadias; 46, XX DSD SRY-négatif ; hypospadias ; male 46, XX

Article Details

How to Cite
Etoa Martine Claude, Lemdjo, G. . ., Mendane Mekobe , F. ., Bodjeu , A. ., & Sap Ngo Um , S. . (2022). Anomalie du Développement Testiculaire 46, XX SRY-Négatif Associé à un Microprolatinome chez un Homme de 25 Ans: Le syndrome de la Chapelle associé à un miroprolactinome. HEALTH SCIENCES AND DISEASE, 23(12). https://doi.org/10.5281/hsd.v23i12.4053

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