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Abstract

RÉSUMÉ
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, est une maladie génétique à transmission autosomique récessive rare, due à une anomalie du métabolisme du glycogène au niveau des muscles. La forme infantile classique à révélation précoce avec atteinte myocardique sévère, a une mortalité certaine en l’absence de traitement. Nous rapportons un cas de maladie de pompe chez un nourrisson de 2 mois hospitalisé pour gastroentérite aigue fébrile. L’examen clinique retrouvait une polypnée avec désaturation, une hypotonie importante prédominant sur les ceintures. L’électrocardiogramme montrait une hypertrophie bi ventriculaire avec un hyper voltage de QRS. L’échocardiographie retrouvait une hypertrophie bi ventriculaire importante, avec dysfonction systolique sévère associée. Le bilan biologique montrait une élévation des transaminases, du LDH et des CPK. La confirmation diagnostique par le dosage de l’activité enzymatique de l’α-glucosidase acide était en accord avec le diagnostic post mortem. Notre observation montre que la forme infantile classique a une évolution rapidement fatale dans la première année de vie, posant le problème du diagnostic précoce et des modalités thérapeutiques.
Mots-clés : Maladie de Pompe_ infantile_ nourrisson_ cardiomyopathie hypertrophique


ABSTRACT
Pompe disease or type II glycogenosis is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by an abnormality in muscle glycogen metabolism. The classic early-onset infantile form with severe myocardial damage has a definite mortality rate in the absence of treatment. We report a case of Pompe disease in a 2-month-old infant admitted to hospital with acute febrile gastroenteritis. Clinical examination revealed polypnoea with desaturation and significant hypotonia predominating in the limbs. Electrocardiogram showed bi-ventricular hypertrophy with high-voltage QRS. Echocardiography showed significant bi-ventricular hypertrophy with associated severe systolic dysfunction. The laboratory work-up showed elevated transaminases, LDH and CPK. Diagnostic confirmation by assay of α-glucosidase enzyme activity was positive, confirming the post-mortem diagnosis. Our case shows that classic infantile pompe disease is rapidly fatal in the first year of life, raising the problem of early diagnosis and treatment.

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This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

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Mpori JM, Tangni C, Allognon MC, Mfoumou A, Bivigou Mboumba B, Ayo Bivigou E, Ategbo S, & Houenassi MD. (2023). Maladie de Pompe Infantile Classique de Découverte Fortuite : A Propos d’un Cas. HEALTH SCIENCES AND DISEASE, 25(1). https://doi.org/10.5281/hsd.v25i1.5157
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