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Abstract
RÉSUMÉ
Introduction. En Afrique subsaharienne, le diagnostic étiologique de l'anémie microcytaire chez l'enfant se limite souvent à la carence martiale, occultant le dépistage des hémoglobinopathies comme la thalassémie. Au Niger, la prévalence de cette maladie héréditaire n'était jusqu'alors pas documentée, risquant de conduire à des erreurs de prise en charge. Cette étude visait à déterminer la prévalence et les caractéristiques épidémiologiques des thalassémies chez les enfants nigériens âgés de 6 à 59 mois. Méthodologie. Nous avons mené une étude transversale analytique où nous avons inclus 668 enfants suspects d'anémie microcytaire. Le diagnostic de thalassémie a été confirmé par électrophorèse de l'hémoglobine. L'analyse statistique, réalisée avec le logiciel SPSS, a utilisé des régressions logistiques pour identifier les facteurs associés, avec un seuil de significativité de p < 0,05. Résultats. L'âge médian des enfants était de 17 mois. La prévalence globale des traits thalassémiques était de 9,0%, se répartissant en alpha-thalassémie (4,9%, n=33) et bêta-thalassémie (4,1%, n=27). Par ailleurs, le trait drépanocytaire était retrouvé chez 29,0% des enfants. La consanguinité parentale était rapportée dans 48,7% des cas. En analyse multivariée, résider en dehors de la région de Niamey était associé à un risque significativement plus faible de thalassémie (ORa = 0,23 ; IC95% [0,08-0,66]). Conclusion. Cette première étude nigérienne révèle une prévalence notable des traits thalassémiques, souvent masquée par la forte prévalence du trait drépanocytaire. Ces résultats plaident pour l'intégration systématique du diagnostic différentiel des hémoglobinopathies face à une anémie microcytaire et pour le renforcement des capacités diagnostiques, incluant des techniques moléculaires comme la PCR, afin d'améliorer le conseil génétique et la prise en charge.
ABSTRACT
Introduction. In sub-Saharan Africa, the etiological diagnosis of microcytic anemia in children is often limited to iron deficiency, overlooking the screening of hemoglobinopathies such as thalassemia. In Niger, the prevalence of this inherited disorder was previously undocumented, risking misdiagnosis and mismanagement. This study aimed to determine the prevalence and epidemiological characteristics of thalassemia in Nigerien children aged 6 to 59 months. Methodology We conducted an analytical cross-sectional study, and included 668 children suspected of microcytic anemia. Thalassemia was confirmed by hemoglobin electrophoresis. Statistical analysis, performed using SPSS software, used logistic regressions to identify associated factors, with a significance threshold of p < 0.05. Results. The median age of the children was 17 months. The overall prevalence of thalassemia traits was 9.0%, distributed as alpha-thalassemia (4.9%, n=33) and beta-thalassemia (4.1%, n=27). Furthermore, the sickle cell trait was found in 29.0% of the children. Parental consanguinity was reported in 48.7% of cases. In multivariate analysis, residing outside the Niamey region was associated with a significantly lower risk of thalassemia (aOR = 0.23; 95% CI [0.08-0.66]). Conclusion. This first study in Niger reveals a notable prevalence of thalassemia traits, often masked by the high prevalence of the sickle cell trait. These findings argue for the systematic integration of differential diagnosis for hemoglobinopathies in cases of microcytic anemia and for strengthening diagnostic capabilities, including molecular techniques such as PCR, to improve genetic counseling and patient management.
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