Hidden Diagnoses Behind Primary Amenorrhea: A Focus on Rare Syndromes: Diagnostics Cachés Derrière l'Aménorrhée Primaire : Focus sur les Syndromes Rares

Abstract

ABSTRACT
Introduction. Primary amenorrhea (PA) is an uncommon gynecological condition that may conceal rare and complex etiologies, particularly when associated with primary infertility. Beyond frequent endocrine causes, congenital Müllerian anomalies and disorders of sex development (DSD) must be actively investigated, especially in low-resource settings where diagnosis is often delayed. Methodology. We report a retrospective case series of three patients aged 25–30 years managed for PA and primary infertility at the Yaoundé Gyneco-Obstetric and Pediatric Hospital between 2020 and 2024. All patients underwent a standardized diagnostic work-up including detailed clinical examination with Tanner staging, hormonal assays, pelvic ultrasound, karyotype analysis, and diagnostic laparoscopy. Pelvic MRI was indicated but not accessible due to financial constraints. Result. Three rare etiologies of PA were identified. The first case was Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome in a phenotypically normal woman with a 46,XX karyotype and uterovaginal agenesis. The second case involved partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) in a 46,XY patient presenting with mild virilization and inguinal gonads. The third case was complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), characterized by a typical female phenotype, absent Müllerian structures, intra-abdominal gonads, and a 46,XY karyotype. Management included gonadectomy when indicated, hormone replacement therapy, vaginal dilation, and psychological support. Conclusion. This series highlights the phenotypic and genetic diversity underlying PA and underscores the indispensable role of karyotype analysis in its evaluation, regardless of external phenotype. Early and accurate diagnosis is essential to guide appropriate management, prevent gonadal malignancy, and provide tailored reproductive and psychosocial counseling, particularly in African healthcare settings.
RÉSUMÉ
Introduction. L’aménorrhée primaire (AP) est une pathologie gynécologique rare pouvant révéler des étiologies complexes, en particulier lorsqu’elle est associée à une infertilité primaire. Au-delà des causes endocriniennes fréquentes, les anomalies müllériennes congénitales et les troubles du développement sexuel (DSD) doivent être systématiquement recherchés, notamment dans les contextes à ressources limitées où le diagnostic est souvent tardif. Méthodologie. Nous rapportons une série rétrospective de trois cas de patientes âgées de 25 à 30 ans, prises en charge pour aménorrhée primaire et infertilité primaire à l’Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Yaoundé entre 2020 et 2024. Le bilan diagnostique comprenait un examen clinique complet avec stadification de Tanner, un dosage hormonal, une échographie pelvienne, un caryotype et une cœlioscopie diagnostique. L’IRM pelvienne, bien qu’indiquée, n’a pas pu être réalisée pour des raisons financières. Résultats. Trois étiologies rares d’AP ont été identifiées. Le premier cas correspondait à un syndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) chez une patiente au phénotype féminin normal avec un caryotype 46,XX. Le deuxième cas était un syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) chez une patiente 46,XY présentant une virilisation modérée. Le troisième cas concernait un syndrome d’insensibilité complète aux androgènes (CAIS), avec phénotype féminin typique, absence d’organes müllériens et gonades intra-abdominales. La prise en charge a été individualisée, associant chirurgie, hormonothérapie substitutive, dilatation vaginale et soutien psychologique. Conclusion. Cette série illustre la diversité génétique et phénotypique des causes rares d’aménorrhée primaire et souligne le rôle central du caryotype dans le bilan diagnostique, indépendamment du phénotype. Un diagnostic précoce est essentiel pour adapter la prise en charge, prévenir le risque tumoral gonadique et offrir un accompagnement reproductif et psychosocial approprié en Afrique.