Thévenard Disease Revealed by a Plantar Perforating Ulcer in a Malian Young Adult: Maladie de Thévenard Révélée par un Mal Perforant Plantaire chez une Jeune Adulte Malienne

Abstract

RÉSUMÉ
La maladie de Thévenard, ou neuropathie sensitive et autonome héréditaire de type 1, est une affection rare à transmission autosomique dominante. Elle associe une perte progressive de la sensibilité douloureuse et thermique, des ulcérations indolores des extrémités et, à un stade avancé, des mutilations distales. Nous rapportons le cas d’une femme de 20 ans qui avait consulté pour des plaies chroniques de la plante du pied gauche évoluant depuis dix ans. L’examen montrait un pied élargi, deux ulcérations plantaires à bords hyperkératosiques, des fissures digitales, une atteinte mutilante des doigts des deux mains et des antécédents familiaux évocateurs, dans un contexte de consanguinité parentale. Le bilan biologique et infectieux était négatif. En l’absence d’exploration génétique, le diagnostic a été retenu sur des arguments cliniques et familiaux. Cette observation rappelle qu’un mal perforant plantaire chez un sujet jeune doit faire rechercher une neuropathie héréditaire. Elle souligne aussi l’intérêt d’un diagnostic précoce pour limiter les complications, surtout lorsque l’accès à la confirmation moléculaire reste limité.
ABSTRACT
Thévenard disease, also known as hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1, is a rare autosomal dominant disorder. It is characterized by progressive loss of pain and temperature sensation, painless ulcerations of the extremities, and, in advanced stages, distal mutilation. We report the case of a 20-year-old woman who presented with chronic ulcers on the plantar surface of the left foot for 10 years. Examination showed a broadened foot, two plantar ulcers with hyperkeratotic borders, digital fissures, mutilation of fingers on both hands, and a family history suggestive of an inherited disorder in the setting of parental consanguinity. Laboratory and infectious investigations were negative. In the absence of molecular testing, the diagnosis was based on clinical and family findings. This case highlights the need to consider inherited neuropathy when a plantar perforating ulcer occurs in a young patient. It also underscores the value of early recognition to reduce complications, especially where access to genetic confirmation remains limited.