@article{Thomas_AJ_G_HO_L_SH_S_O_AB_F_A_A_A_ME_A_CO_AK_O_M_CO_2021, title={Aspects Cliniques et Paracliniques des Myopathies des Ceintures Récessives au Service de Neurologie du CHU Point G}, volume={22}, url={https://www.hsd-fmsb.org/index.php/hsd/article/view/3100}, DOI={10.5281/hsd.v22i11.3100}, abstractNote={<p>RÉSUMÉ <br />Introduction. Les myopathies des ceintures sont un groupe de maladies héréditaires se caractérisant par un déficit des muscles des ceintures et segments des membres. Ce sont des maladies rares qui ont été peu étudiées en Afrique subsaharienne. C’est ainsi que nous avons entrepris cette étude avec comme but de décrire les signes cliniques et paracliniques des myopathies des ceintures récessives au Service de Neurologie du CHU Point G. Patients et méthodes. Il s’agit d’une étude longitudinale, prospective ayant duré de Mars 2014 à Mai 2019, portant sur des patients atteints de myopathie des ceintures récessives et ayant donné leur consentement écrit. Les variables analysées étaient socio-démographiques, cliniques et paracliniques. Résultats. Nous avons enrôlé 46 familles (67 patients), soit une fréquence de 16,7% parmi les maladies neurodégénératives vues dans le service au sein desquels 45,6% était originaire de la région de Sikasso. Une transmission autosomique récessive a été retrouvée dans 67,4% des familles. Les symptômes apparaissaient généralement durant les 10 premières années de vie. Un déficit moteur proximal a été retrouvé chez la quasi-totalité des patients. L’échographie cardiaque a révélé une cardiomyopathie dilatée dans 4,5% des cas. Conclusion: Les myopathies des ceintures sont des maladies invalidantes présentes au Mali. Une exploration génétique pourrait étayer les différents gènes en cause.</p> <p>ABSTRACT<br />Introduction. Limb-Girdle Muscular dystrophies (LGMD) is a group of inherited diseases characterized by predominantly proximal and limb muscle weakness. These are rare diseases that have not been well studied in sub-saharan Africa. The aim of our was the clinical and paraclinical characterization of patients with recessive LGMD at the Department of Neurology of the Teaching Hospital of Point G. Patients and methods. We conducted a longitudinal prospective study which took place from March 2014 to May 2019. Patients with recessive LGMD phenotype were enrolled. Sociodemographic, clinical and laboratory data were analyzed. Results. We enrolled 46 families (67 patients), i.e. a frequency of 16.7% among the neurodegenerative diseases seen in the service. Among them, 45.6% came from the Sikasso region. Autosomal recessive inheritance pattern was suspected in 67.4% of the families. Symptoms appeared mainly in the first decade of life. Proximal muscle weakness was found in almost all patients. Cardiac examination showed dilated cardiomyopathy in 4.5% of cases. Conclusion. Limb-Girdle muscular dystrophy is a disabling disease that is found in Mali. Further study of these cases could elucidate the underlying genetic defects.</p>}, number={11}, journal={HEALTH SCIENCES AND DISEASE}, author={Thomas, Coulibaly and AJ, Ouabo and G, Landouré and HO, Bah and L, Cissé and SH, Diallo and S, Diallo and O, Samassékou and AB, Maïga and F, Kané and A, Yalcouyé and A, Taméga and A, Bocoum and ME, Dembélé and A, Témé and CO, Sidibé and AK, Cissé and O, Traoré and M, Traoré and CO, Guinto}, year={2021}, month={Nov.} }